Fondazione Telethon-Cariplo, in Liguria finanziati due gruppi di ricerca

Genova. Giunto alla quarta edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 26 nuovi progetti di ricerca, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane.

Con questo nuovo finanziamento, l’investimento complessivo delle due Fondazioni dal 2021 a oggi sale a oltre 17 milioni di euro, per un totale di 85 progetti finanziati e 125 laboratori italiani coinvolti.

In Liguria, due sono stati i ricercatori che hanno meritato un finanziamento, per un investimento complessivo di circa 100mila euro:

1) Marcello Scala, Istituto Giannina Gaslini – IRCCS, UOC Genetica Medica, Genova; Università degli Studi di Genova, DINOGMI, Genova: “Pipeline computazionale e traslazionale per interpretare il ruolo patogenetico delle varianti nel gene MDN1 associate ad un nuovo disordine del neurosviluppo”.

2) Stefano Lutzu, Ospedale Policlinico San Martino – IRCCS, Genova: “Ruolo di VPS37D nelle alterazioni morfologiche e funzionali neuronali nella sindrome di Williams Beuren”.

Un bando ispirato a un’iniziativa dell’NIH

Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare.

I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca:

– geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta
– “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo
– modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.

Due modalità di finanziamento

Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili.

Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma dell’impegno delle due Fondazioni nel sostenere la ricerca di base.

I progetti finanziati

Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state 146 in totale (di cui 50 progetti Full e 96 Pilot). La valutazione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal (Canada).

Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer-review – la revisione tra pari – che assicura qualità, imparzialità e trasparenza. La maggior parte dei laboratori finanziati (14 su 35) si trova in Lombardia, mentre gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.

Le dichiarazioni

Celeste Scotti, Direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon, ha commentato: «Questo bando dimostra quanto sia importante sostenere la ricerca di base, anche quando si muove in territori ancora poco conosciuti. Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete per chi ne è colpito. Grazie alla collaborazione con Fondazione Cariplo, possiamo continuare a dare spazio a idee innovative e a costruire le basi della conoscenza su cui si fondano i progressi futuri della medicina».

Giovanni Azzone, Presidente di Fondazione Cariplo, ha aggiunto:
«I numeri mostrano come vi sia una grande richiesta di sostegno da parte di chi ogni giorno si impegna con passione nella ricerca. Non è facile per noi selezionare tra così tante proposte: ci affidiamo ad esperti di caratura internazionale, ma dobbiamo riconoscere che c’è un’altissima qualità in tutti i progetti di ricerca. Abbiamo persone di altissimo livello tra i nostri ricercatori, dobbiamo continuare a sostenerli: possono cambiare la vita delle persone e di tutti noi».