Scoperto l’innesco di una rara malattia infantile (Savi), lo studio degli scienziati sulla proteina Sting

Cosa accade quando le cellule si auto distruggono? Possono innescare rare e gravi malattie. Uno studio congiunto tra l’Università di Colonia e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha scoperto le ragioni delle malattie autoinfiammatorie dei bambini, patologie che portano il sistema immunitario a scatenare una grave infiammazione che danneggia vasi sanguigni e tessuti invece di difendere l’organismo. “I ricercatori – spiega in un comunicato stampa l’ospedale pediatrico romano – hanno infatti dimostrato per la prima volta che l’attivazione della proteina Sting, un ‘sensore’ del sistema immunitario, è un requisito genetico e biochimico per l’innesco della morte cellulare programmata che induce le cellule ad auto-distruggersi. Un processo che, se non controllato, alimenta l’infiammazione cronica ed è alla base di una malattia auto infiammatoria genetica rara, la Savi (vasculopatia associata a Sting con esordio infantile)”.

Lo studio, specifica l’ospedale, “è il frutto di una collaborazione multicentrica internazionale che ha visto il contributo di gruppi ed esperti impegnati nello studio della morte cellulare e dell’infiammazione dell’Università di Colonia e dei ricercatori clinici impegnati nelle malattie reumatologiche e autoimmuni del Bambino Gesù” A coordinare la ricerca il dottor Gianmaria Liccardi, junior group leader presso l’Istituto di Biochimica I e affiliato al Centre for Molecular Medicine Cologne e al Cecad (Cluster of Excellence for Aging Research) di Colonia. La proteina Sring, continua il comunicato, è ” una sorta di “sensore” del sistema immunitario che rileva la presenza di infezioni o danni cellulari”, capace di attivare “attiva un’altra proteina (ZBP1) responsabile di un particolare tipo di morte cellulare programmata noto come necroptosi. Una scoperta che collega la morte cellulare programmata all’origine di gravi malattie infiammatorie.”

Ciò che lo studio è quindi riuscito a dimostrare è come il meccanismo in questione sia “alla base della vasculopatia associata a Sting con esordio infantile (Savi), una grave malattia genetica che colpisce i bambini e che attualmente non ha cura. In collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, i ricercatori tedeschi hanno analizzato campioni di pazienti affetti da Savi trovando prove evidenti di un’attivazione anomala della morte cellulare programmata. Il blocco di questo processo in modelli animali ha alleviato i sintomi, ridotto la gravità della malattia ed esteso significativamente la sopravvivenza.”

“Il nostro lavoro dimostra che Sting non è soltanto un regolatore della segnalazione immunitaria, ma un motore diretto della morte cellulare infiammatoria” ha affermato il dottor Liccardi “Questo significa che colpire la morte cellulare programmata potrebbe aprire nuovi approcci terapeutici non solo per la Savi, ma anche per altre malattie autoinfiammatorie legate a Sting”.

L’importanza dello studio, spiega il comunicato, non riguarda solo la singola patologia presa in considerazione. “Poiché la proteina Sting è attivata in numerose condizioni autoinfiammatorie e autoimmuni, i risultati dello studio aprono la strada allo sviluppo di nuovi farmaci che inibiscono la morte cellulare programmata (la necroptosi in particolare) offrendo speranza non solo ai bambini con SAVI, ma anche a pazienti affetti da un’ampia gamma di sindromi autoinfiammatorie legate a Sting, attualmente incurabili.”

Secondo la dottoressa Antonella Insalaco, dell’unità di Reumatologia del Bambino Gesù e chair del working party delle malattie autoinfiammatorie della PReS (Paediatric Rheumatology European Association) “Gli studi sui campioni dei bambini hanno fornito la prova concreta che questo meccanismo è effettivamente attivo nei pazienti. Le malattie rare come la Savi rappresentano una grande sfida clinica. Solo unendo le competenze dei centri di ricerca e degli ospedali pediatrici possiamo sperare di tradurre scoperte come questa in nuove terapie per i nostri piccoli pazienti”.

Lo studio

L'articolo Scoperto l’innesco di una rara malattia infantile (Savi), lo studio degli scienziati sulla proteina Sting proviene da Il Fatto Quotidiano.